今年早些时候，癌症专家Leonard Saltz收到一封来信，信的作者在观看了一档宣扬“精准肿瘤学”大好前景的节目后问道，一名癌症患者吃了几粒药，肿瘤就消失了，能否用同样的方法救救他病重的父亲？Saltz就职于纽约纪念斯隆-凯特琳癌症中心，这封信让他颇为苦恼：“原来这就是人们眼中的精准肿瘤学啊。天呐，我也希望真是如此。”精准肿瘤学针对特定肿瘤类型靶向用药，但并不适合所有人。个性化肿瘤治疗效果不应被过分夸大。

这不是新型癌症治疗手段第一次给人们超出实际的希望和印象了。精准肿瘤学的确大有可为：通过找到肿瘤的遗传组成中的弱点，再用靶向药物进行精准打击——这种治疗方式正在快速发展。不久前在芝加哥召开的美国临床肿瘤学会年会（规模最大的癌症医学年会）公布了一系列精准肿瘤治疗的临床试验结果。炒得火热的抗癌疗效迫切需要临床实际来降降温。

过去十年来，基因组测序分析技术蓬勃发展，越来越多有关致癌基因突变的信息涌现出来。研究指出，即使是同一种癌症，如乳腺癌，从遗传角度看也是千差万别。因此，人们希望用针对性药物“精确打击”肿瘤的基因突变， 并由此开发出一种（在理想条件下）比传统手段副作用更小、疗效更好的治疗方式。

如今，市面上已经有不少这类靶向药物。其中，赫赛汀（曲妥珠单抗）经证实能提高特定乳腺癌患者的生存率。

随着一些备受期待的癌症治疗方式成功完成了从科研到临床应用的转化，精准肿瘤学将进一步发展，同时也迎来了转折点。去年一年，美国FDA 不仅首次通过了一项对几百个癌症相关的基因突变的基因检测，还第一次批准将一种抗癌药物用于治疗携带特定遗传标记的实体瘤，无论肿瘤源于什么组织。

踏入个性化医疗的新时代，世界各地的卫生服务机构都开始大夸特夸 DNA和基因组的作用。另一方面，日益昂贵的癌症检测和治疗方式只有少部分人能负担，因此引发了激烈争论。目前研发出的与特定遗传标记相关的抗癌药物有30种左右。虽然这些药物已经让许多人受益，但随着肿瘤耐药性的增加，一些患者或面临复发的风险。

在此背景下，临床医生不得不替患者想对策。选哪位患者进行肿瘤基因测序？什么时候测?测序频率是多少？测序规模是50个基因、400个基因还是整个基因组？内科医生应该如何解读基因突变和互相矛盾的数据？

此外，还有一个全球医疗体系都必须应对的难题：从什么阶段开始，患者的获益会超过测序和治疗的成本？

研究人员可以帮助精准肿瘤学更好地向临床转化 ，开展更多的癌症遗传学研究，填补关于基因突变在肿瘤中的作用的认知空白。同时，这些研究也有助于研究人员搞清楚基因突变组合的效应，这对肿瘤基因集不断扩大的临床测序来说将愈加重要。

癌症研究的另一个重点应该放在测试不同靶向疗法的联合疗效，以及与免疫药物的联合疗效。从临床角度看，更有效、更全面的筛查能更精准地确定潜在的获益人群。

精准肿瘤治疗增加了患者的选择，但目前只适用于小部分人。临床医生认为，媒体报道的一些对药物响应极佳但极罕见的治疗奇迹过度美化了精准医疗的实际效果。在美国，问题还出在医药公司和治疗中心向癌症患者投放的广告上。很显然，这股“精准肿瘤学”热让人们对它的看法过于乐观了。

顾名思义，精准肿瘤学注定只能帮助到小部分人，而癌症患者肯定都希望自己是其中之一。心怀希望是很重要，但是，各方在向患者以及他们的内科医生传递精准医疗的前景时，务必拿捏好尺度。

Nature|doi:10.1038/d41586-018-05323-6